Metabolik hastalıkların da ana sebebi, vücudun enerji üretimi ve kullanımı için gerekli biyokimyasal reaksiyonlarda yaşanan aksamalardır.

Tıp literatüründe Edwards sendromu, ''Trizomi 18'' olarak bilinir. Bu kalıtsal sorun genetik kökenlidir ve kromozomal bir bozukluktur.

Vücutta bulunan kromozomlar çift oldukları için, bireyde meydana gelecek hastalıklar veya sorunların genellikle çift kopyada yaşanan sorundan kaynaklanması beklenir.