Edwards Sendromu

Trizomi 18

İnsan hayatında bazı hastalıklar yaşam içinde ortaya çıkabilirken bazı hastalıklar ise kalıtsaldır. Edwars sendromu da, kalıtsal hastalıklar arasında kendine yer bulur.

Edwards Sendromu (Trizomi 18) Nedir?

Tıp literatüründe Edwards sendromu, ''Trizomi 18'' olarak bilinir. Bu kalıtsal sorun genetik kökenlidir ve kromozomal bir bozukluktur. Normal şartlarda insan hücrelerinde 48 adet kromozom vardır ancak Edwards sendromu bulunan bireylerin 18. Kromozomları 3 kez tekrarlanır. Yani bu bireyler 3 tane kromozom 18'e sahiptir.

Edwards sendromuna sahip olan olan bireylerin kromozomlarındaki bu farklılık, hayatlarını derinden etkilemektedir. Bu bireylerin özellikle vücut işleyişleri ve gelişimleri sorunlu olmaktadır. Bireylerin vücutlarında farklı yapısal ve fonksiyonel bozukluklar bulunur. Down sendromundan sonra en sık görülen kromozomal anomaliler olan Edwards sendromu, genellikle doğum sırasında da ciddi sağlık sorunlarının ortaya çıkmasına ve hayati tehlikenin oluşmasına yol açarlar.

Her kalıtsal hastalıkta olduğu gibi Edwards sendromunda da bazı ortaya çıkma nedenleri bulunmaktadır. Trizomi 18, genellikle yumurta veya spermin bölünmesi sırasında kromozomların sağlıklı şekilde ayrılmamasından kaynaklanır. Bölünme sırasında yaşanan bu sorundan dolayı döllenmiş embriyoda 18. Kromozomdan bir kopya oluşur. Ortaya çıkan bu fazla kopyadan ötürü embriyonun gelişimi sırasında birçok organ ve dokunun gelişiminde sıkıntı oluşması meydana gelir. Bu sendrom her ne kadar genetik, yani aileden gelen bir hastalık olmasa da bazı durumlarda gen aktarımıyla birlikte çocuklara geçebilir.

Edwards sendromunun bebeklerde görülen bazı belirtileri vardır. Bunlardan bazıları doğum kilolarında düşüklük, kas tonusunun zayıf olması, kafatasında küçüklük veya şekilsizlik, çene küçüklüğü, kulakların düşük olması ve yüzlerinin asimetrik olmasıdır. Bunun yanında Edwards sendromu bulunan bebeklerde görülen fiziksel anomaliler arasında ellerde parmakların üst üste binmesi ve ayaklarda ''ördek ayak'' adı verilen şekil bozuklukları da bulunmaktadır. Tüm bu belirtiler doğum öncesi kontrollerde ultrason aracılığıyla görülebilir ve hastalığın tanısı koyulabilir.

Edwards sendromunun bireyde oluşturduğu olumsuzluklar yalnızca fiziksel değildir. Bu kalıtsal hastalık aynı zamanda iç organların etkilenmesine de neden olmaktadır. Bu noktada Edwards sendromuna sahip olan bireylerde en sık görülen problemler kalp defektleridir. Bu bireylerin kalplerinde ventriküler septal defekt, atriyal septal defekt ve patent duktus arteriozus gibi yapısal kusurlar hayatı tehdit eden sorunlara neden olabilir. Bu kalp sorunları, vücutta kan dolaşımını etkileyerek kal yetmezliğine sebebiyet verebilir. Bunun yanında böbrek hastalıkları, bağırsak sorunları, akciğer gelişim bozuklukları ve beyin yapısında anormallikler de hastalığın sık görülen belirtileri ve hastalıkları arasındadır.

Edwards Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?

Trizomi 18 tanısı genellikle çok erken zamanlarda, bebek henüz anne karnındayken koyulabilir. Hamilelik döneminde anne kanında yapılan testler, üçlü test veya ikili testler, bebeklerin kromozomal anomalileri için bir ön kontroldür. Bu noktada eğer risk yüksek bulunursa, yapılan bazı testlerle bebeğin kromozom yapısı incelenir. Bu incelemeler, şüpheli durumu kesinleştirmek için gereklidir. Bebeklerde oluşabilecek sağlık sorunlarını önceden öğrenmek, ailelerin bilinçli karar vermesini sağlamak açısından önemlidir.

Edwards Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Maalesef günümüzde Edwards sendromu, Down sendromu gibi tedavisi olmayan bir hastalıktır. Tedavi uygulamalarında ana amaç, hastalığın giderilmesi değil sadece semptomların daha ileri gitmesini engellemektir. Bu nedenle Edwards sendromunun tedavisinde multidisipliner bir ekiple çalışmak gerekir. Bu noktada bazı durumlarda organların doğru çalışması ve hayati tehlikelerin önlenmesi için cerrahi müdahale yapılması da gerekebilir.