Otozomal Çekinik Ne Demek?

otozomal çekinik gen

Otozomal çekiniklik, bireylerin vücudunda bulunan genetik hastalıkların temel kalıtım şekillerinden biridir. Bu kavram çoğu zaman oldukça karmaşık gibi gözükse de aslında basit bir denklemi vardır. 

Otozomal Çekinik Hastalıkların Kalıtım Mekanizması

İnsan vücudunda bulunan tüm özellikler, ebeveynlerden alınan genlerden bireye geçer. Bu noktada her birey 23 çift kromozoma yani toplamda 46 kromozoma sahiptir. Bu kromozomlar aslında genetik veri tabanımızı taşıyan DNA parçalarıdır ve bu kromozom çiftlerinden biri anneden biri de babadan gelmektedir. Vücutta bulunan 23 çift kromozomun 22 çifti otozomal kromozomlardır. Otozomal çekiniklik de, bu kromozomlarda bulunan genlerdeki bozuklukların kalıtımını ifade etmektedir. 

Vücutta bulunan kromozomlar çift oldukları için, bireyde meydana gelecek hastalıklar veya sorunların genellikle çift kopyada yaşanan sorundan kaynaklanması beklenir. Otozomal hastalıklar da, bir bireyin iki ebeveyninden de aynı bozuk genin alınmasıyla ortaya çıkmaktadır. Bu noktada bireylerde tek bir bozuk gen kopyası varsa, birey yalnızca taşıyıcı olur; yani hastalığı kendi hayatında yaşamaz ancak çocuklarına bu geni geçirme olasılığına sahiptir. Bu tek taraflı gen aktarımlarda sağlıklı olan gen, hastalık taşıyan gen baskılayarak hastalığın meydana gelmesini engeller. Yani aslında sağlıklı olan genler baskın genlerdir. Bu yüzden bu hastalıklar ‘’çekinik’’ olarak adlandırılmaktadır. 

Otozomal Çekinik Hastalıklarda Taşıyıcılık ve Kalıtım Oranları

Taşıyıcılar, hastalığı göstermemesine rağmen genetik olarak oldukça önemli bir noktadadır. Çünkü iki taşıyıcı ebeveynin çocuklarında hastalık görülme ihtimali vardır. Bu ihtimaller ise şu şekildedir: Her çocuk için %25 sağlıklı genleri alır ve hem sağlıklı hem de taşıyıcı olmaz, %50 çocuklardan biri taşıyıcı olur, yani sadece bir bozuk gen alır ve genellikle sağlıklıdır, %25 ihtimalle ise her iki ebeveynden bozuk gen kopyalarını alır ve hastalığı taşır. Bu nedenle taşıyıcı çiftler için genetik danışmanlık almak çok önemlidir. Böylece gelecekte karşılaşılması olası riskler değerlendirilir ve ebeveynler çok daha iyi karar alabilir.

Otozomal resesif hastalıkların birçok farklı çeşidi vardır ve bu hastalıklar zamanla oldukça ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Fenilketonüri (PKU), vücudun fenilalanin adlı aminoasidi parçalayıp kullanamaması sebebiyle oluşan bir hastalık çeşididir. Bu hastalık zamanında tedavi edilmediğinde fenilalanin, beyin dokusunda birikerek zihinsel geriliğin oluşmasına yol açar.  Ancak bu noktada erken tanıyla birlikte fenilalanin içeren besinler yemek listesinden çıkarıldığında hastalık kolayca kontrol altına alınabilir.

Otozomal Çekinik Hastalıklarda Erken Tanı ve Genetik Danışmanlığın Önemi

Bu hastalıkların birçoğu için erken tanı hayati önem taşımaktadır. Özellikle anne karnında olan bebekler için yenidoğan tarama programları, anne karnındaki bebeklerde oluşabilecek bu tür dominant hastalıkların erken teşhisi için önemlidir. Bu hastalıklarla doğan bebeklerin erken zamanlarda tedavi edilmeleri, hastalıkların ilerlemesini yavaşlatır veya tamamen durdurur. Böylece bireylerin sağlıklı ve kaliteli bir yaşam sürmeleri mümkün olur. Aksi durumlarda erken teşhis edilemeyen hastalıklar, çocukların uzun süreler tedavi görmelerine veya daha baskın tedavilerle karşılaşmalarına neden olabilir. 

Otozomal resesif hastalıklar genetik bir temele sahiptir. Bu nedenle özellikle riskli aileler için genetik testler ve danışmanlık hizmetleri büyük önem taşır. Bilhassa aynı soydan gelen bireylerin evliliklerinde, taşıyıcı olma riskleri akraba olmayan bireylere göre çok daha yüksektir. Bu nedenle aynı soydan gelen bireylerin gerekli testlerden geçmeleri tavsiye edilir. Böylece ilerde karşılaşılabilecek sıkıntılardan haberdar olunur, daha bilinçli adımlar atılır ve bireyler olası risklere karşı hazırlıklı hale gelir.